Tương lai y khoa, sinh học:

 

 

G S Tôn Thất Trình

 

            Đầu thập niên, thế giới ngạc nhiên khi thấy Hoa Kỳ và một số quốc gia đóng 2 tỉ ( ? ) đô la Mỹ để làm Hệ Gen Người - Human Genome. Nhưng đó chỉ là mới khởi sự mà thôi . Nay các nhà khoa học đang tái xây dựng thêm 4 hệ thống sinh học - biosystems từ bên ngoài vào trong nội tạng. Đó là hệ phiên mã - transcriptome, hệ protein- proteome , hệ chuyễn hóa - metabolome và hệ nối kết -connectome.

           Năm 2003, các nhà khoa học của Dự án Hệ Gen Người tuyên bố hoàn tất cố gắng 13 năm của họ, để xác định ba tỉ cặp base ( baz )- base pairs, làm ra các thanh ngang hóa học bắc qua thang chữ ký DNA hình dáng vòng xoắn.   Cố tâm đầu tiên hầu tạo ra một bản đồ toàn thể hệ thống sinh học con người không chỉ là một chọc thủng - đột khởi, đánh dấu cho những nhà di truyền học, mà còn là một tung lên một thời đại  mới cho khảo cứu căn cứ trên hệ - omics, trong đó các nhà sinh học  cố tâm chuyễn đổi, từ các thành phần cá nhân  bên trong hệ thống, qua nghiên cứu chính ngay hệ thống.

          Dự án Hệ Gen Người đã cống hiến chúng ta một thay đổi nền móng phương cách chúng ta suy nghĩ về sinh học con người, theo lời của Michael Huerta , giám đốc Dự án Hệ Nối Kết Con Nguời - Human Connectome Project , một cố gắng làm đồ bản mạng lưới dây thần kinh trong nảo bộ , óc nảo chúng ta . “ Nếu chúng ta có được loại dữ liệu cơ bản này, một bộ  dữ liệu thu thập có qui cũ, toàn diện,  chúng có thể làm thành một cương lĩnh trí thức cho tất cả mọi loại của những hướng khảo cứu mới.”

          Ngày nay , các nhà khảo cứu ở một loạt lãnh vực đang cố gắng   tạo dựng những “ hệ - omes cho chính họ. Vài loại omes, tỉ như loại “ hệ không biết - unknome” , một thu thập  tất cả gen ( es ) của chức năng không biết , đã mau lẹ lui về bóng tối . Nhưng nay lĩnh vực đã có một tập san tên gọi là OMICS: Tập san Sinh học Hợp nhất - A Journal of IOntegrativde Biology ; có ít nhất là 4 hệ thống chánh   gia nhập hàng ngũ hệ gen vì các đề tài thích hợp, đúng y những dự án khảo cứu chánh của họ .

 

 

Hệ Phiên Mã - Transcriptome có mục đích là làm bảng liệt kê mọi phiên mã RNA của thân thể. Biết trình tự DNA trong hệ gen chỉ là bước đầu tiên hiểu biết cách nào các tế bào hoạt động. DNA cung cấp những chỉ thị ( gen ) chế tạo protêin là đa số hoạt động   của thân thể. Nhưng một tế bào nào đó phải sao chép những chỉ thị này, trước khi thân thể có thể sử dụng chúng .

Năm 2003, những viện Y tế Quốc Gia ( Hoa Kỳ ) tung ra   Dự Án Phiên Mã Con Người - Human Transcriptome Project để làm bảng liệt kê các phiên mã - transcripts . Nhưng đây có một then chốt : tùy theo cách tế bào phiên mã được tế bào chế biến, 20 000 gen chúng ta biết được, có thể tạo ra   hàng trăm ngàn phiên mã có thể làm được. Cuối cùng sự việc xảy ra là chỉ vài phiên mã này làm mã số - code cho protêin. Những phiên mã khác không liên quan đến tổng hợp protein. Thật ra   chúng ảnh hưởng đến sự biểu hiện - expression gen . Như vậy, chúng cũng không có chức năng biết được.

Thoamas R. Gingeras , một nhà sinh học phân tử ở La bô -  Laboratory Cold Spring Harbor và là nhà khảo sát chánh cho Dự Án, nói rằng điểm kết thúc không chắc chắn gì cả. Thế nhưng họ đã bắt đầu làm ra những khám phá  ích lợi . Chẳng hạn , công trình của họ đã dẫn tới việc xác định một hạng mới của phiên mã RNA , tên gọi là lincRNA, thiết yếu cho chức năng tế bào , có thể sử dụng chống ung thư .

 

2-      Hệ Protêin     

  

Mụch đích của Hệ Protêin- Proteome là mô tả tính cách mọi protêin các tế bào người làm ra. Protêin là trâu bò  của mọi tế bào thân thể. Chúng làm mọi chuyện , từ chuyễn vận oxygen qua dòng máu đến điều hòa tiêu hóa. Chúng hình thành cơ cấu tế bào duy nhất cho mỗi bộ phận hay mỗi loại mô - tissue. Chưa ai biết rỏ là cả thảy có bao nhiêu dạng protêin khác biệt nhau và chúng làm những gì. Như đã nói trên 20 000 gen biết được sản xuất ra những phiên mã phức tạp , và các phiên mã này cũng tạo ra những protêin phức tạp. Hơn nữa, protein luôn luôn thay đổi hình dạng và hóa học chúng cũng có thể bị những protêin khác thay đổi để thực hiện những nhiệm vụ đặc thù bên trong tế bào. Thành quả là hệ gen có thể sản xuất ra đến 1 triệu protêin kỳ cục .   Dự án Hệ Protêin Người , một cộng tác quốc tế thành lập tháng 9 năm 2010 cũng chưa gần kề xác định đa số chúng . Đến năm 2015, Dự án nhắm ít nhất là xác định  một protêin cho mỗi một 20 000 gen làm mã số protêin .

Khác hẳn hệ gen tương đối không thay đổi , hệ protêin là một mạng lưới năng động . Theo Gilbert S. Omenn , giám đốc Trung tâm Điện toán Y khoa và Tin học sinh học - Center for Computational Medicine and Bioinformatics ở Viện Đại học Michigan và cũng lảnh đạo Dự án , hiểu biết rỏ Hệ Protêin là một hoạt động mãi mãi, không bao giờ chấm dứt” .

 

3-      Hệ Chuyễn hóa    

          

             Hệ Chuyễn hóa - Metabolome có mục đích là theo dấu mọi hóa chất chuyễn hóa - metabolism tạo nên . Phó sản các tế bào chúng ta tạo ra là thành quả hoạt động chức năng mỗi ngày  của chúng, gọi là chất chuyễn hóa- metabolites . Dự án Hệ Chuyễn hóa Người là một cố tâm toàn diện đầu tiên biểu thị đặc điểm mọi chất chuyễn hóa .  Dự án , hoàn tất năm 2008 ,  nối kết 3 000 chất chuyễn hóa  đến khoảng 100 lãnh vực dữ liệu , gồm các nồng lượng mô , những bệnh hoạn liên đới , gen và protein liên can . Nhưng David Wishart , giám đốc dự án , giáo sư sinh học và khoa học computer , viện đại học Alberta va các đồng nghiệp   vẫn tiếp tục “ lắp đầy lỗ hủng” . Ngày nay , họ đà xác định 8500 chất chuyễn hóa tìm thấy trên gần hết mọi người, cũng như 10 000 loại có thể ngoại lai , tỉ như độc tố - toxins. Vì các chất chuyễn hóa được tạo nên liên tục, chúng là những hướng dẫn   tuyệt vời cho sức khỏe. Các nhà hóa học lâm sàng dã dùng chúng hơn một thế kỷ nay, để  chẩn đoán máu và nước tiểu.   Những khám phá của Dự án chuyễn hóa hiện đã cung cấp các dấu chẫn sinh học- biomarkers cho những bệnh khó chẩn đoán tỉ như viêm thấp khớp - rheumatoid arthritis.

            Một đột biến duy nhất trên một enzyme có thể sửa đổi hiệu quả enzyme , đưa tới 10 000 lần thay đổi tỉ xuất nó sản xuất chất chuyễn hóa. Loại thay đổi có thể dò tìm ra dễ dàng hơn nhiều ở một thử nghiệm la bô, hơn là ở một gen đột biến . Wishart nói: “ các chất chuyễn hóa là những chim hòang yến ỏ hệ gen” .

 

4-      Hệ Nối Kết  

 

Hệ Nối Kết - Connectome có mục đích xây dựng một bản đồ mạch vòng dây thần kinh - neural circuitry ỏ bộ nảo con người. Nảo bộ người gồm chừng 100 tỉ dây thần kinh - neuron nối kết nhau để qui định mọi suy nghĩ và chuyễn động chúng ta . Các chuyên viên nảo bộ đã thu thập từ lâu thông tin về các neuron cá nhân , nhưng chưa có bản đồ đường đi duy nhất cho toàn thể hệ thống. Dự án Hệ Nối Kết Con Người- Human Connectome Project là một cố gắng chánh đầu tiên sửa chửa điều này. Từ năm 2009, các nhà khảo cứu đã thu thập các dữ liệu cơ cấu và chức năng hệ nối kết, từ 1200 người trưởng thành. Một khi hoàn tất, bộ dữ liệu dự án sẽ cung cấp   một đường căn bản cho những nghiên cứu thêm về bộ nảo người thuộc các nhóm khác tuổi nhau và với bệnh hay rối loạn tỉ như điên rồ - schizophrenia hay nghiện rượu .

Hầu tạo dựng bản đồ toàn diện của bộ nảo , những nhà khoa học của dự án   nhìn vào 2 loại thông tin: cơ cấu nảo và hoạt động nảo . David Van Essen, viên đại học Washington và Kamil Ugurbil viện đại học Minnesota, sử dụng MRI chức năng để qui định hoạt động nảo khi nghỉ ngơi và lúc làm nhiệm vụ . Và để tiết lộ cơ cấu nảo , các nhà khoa học sử dụng MRI khuếch tán quang phổ - diffusion spectrum MRI do nhà khoa học dây thần kinh Van Wedeen , Bệnh viện Massachusetts General Hospital đồng thời cũng hoạt động cho dự án hệ nối kết , sáng chế . Michael Huerta của  Viện y tế Quốc gia Hoa Kỳ bệnh Tinh thần, giám đốc Dự án nói : Dự án sẽ giúp lảnh vực “ hỏi có phương pháp câu : cách nào bộ nảo nối tốt dây và nối sai dây ở những bệnh rối loạn này, cũng như xuyên qua suốt cả cuộc đời .             

 

( chiếu theo Tập san Popular Science số tháng 3 năm 2011 )