Tiến bộ ở ngành làm trình tự DNA:

              

G S Tôn thất Trình

         

             Các nhà khảo cứu đã xác định 95% nơi  tồn trữ các tính trạng cá nhân của hệ gen con người. Họ đã tìm thấy hơn 15 triệu nơi này trên hệ gen con người-  human genome,   những nơi mã số di truyền  khác biệt từ người này qua người khác,cung cấp một mục lục các điểm nóng cho thay đổi di truyền, có cơ giúp gia tốc tìm kiếm  những nguyên nhân  của những rối loạn phức tạp , như tiểu đường, Alzheimer và bệnh đau tim.
 

           Chỉ mới 10 năm , sau khi các nhà khoa học  khó khăn  gỡ rối làm r a trình tự đầu tiên của hệ gen người, một nhóm quốc tế nói rằng họ đã,  giữa tháng 10 năm 2010, làm trình tự được khối lượng  của hệ gen  cho hơn 800  người ở giai đoạn dẫn đạo  của Dự Án  1000 Hệ Gen, nhắm mục đích hoàn tất 2500 trình tự vào cuối năm 2012 ,tổng phí lên đến 120 triệu đô la Mỹ.

             Hơn 99 % của hệ gen người  giống nhau  trong số gần 7 tỉ cư  dân trên Trái Đất . Chính ở số 1%  còn lại là những đặc điểm thân thể - lý học cá nhân trú ngụ dấu biến, tỉ như  màu sắc mắt, bề cao và khuynh hướng mắc bệnh. Nhóm khảo cứu  báo cáo  là đã nhận diện  95%  nơi  cá nhân trong hệ gen người những thông tin như vậy được tồn trữ và đang được  khám phá tất cả nay mai.

             Then chốt  tiến bộ này là phát triễn  những máy  uy vũ mới  làm trình tự DNA - sequencing  machines  giúp các nhà khảo cứu đủ khả năng hoàn tất  trong vài giờ , những điêu luyện, tinh xảo  thường đòi hỏi  nhiều tháng hay nhiều năm  mới làm được mà  phí tổn chỉ là một phân số tổng phí vừa kể.

             Richard Durbin, Viện Welcome Trust Sanger Institute  ở Anh Quốc , đồng chủ tịch Dự Án  nói ở một cuộc họp báo: 10 năm qua, kỷ thuật làm trình tự  DNA  đã tiên tiến đáng kinh ngạc. Cho nên  nay đã có thể   làm trình tự có hệ thống  rất nhiều người , để tìm ra các dị biến di truyền - genetic variants và xây đắp một  mục lục kiểm kê  chúng ta có thể dùng làm căn bản cho khảo sát các di truyền bệnh, và xem là dị biến nào thật sự có chức năng.

             Bản vỗ di truyền con người  hay hệ gen  ước lượng gồm có  từ 20 000  đến  25000 gen ( es )  đánh mã số trong  một dây chuyền  3.1 tỉ hóa chất cá nhân  gọi là baz -bases .  Cố gắng tiên khởi  giải mã - decode  hay gọi là trình tự  hệ gen một cá nhân  cầnđến  hơn 10 năm  mới hoàn tất và  tốn hơn 3 tỉ đô la Mỹ.

                Nhưng các nhà khảo cứu  báo cáo  ở tạp chí Thiên Nhiên là dự án  dẫn đạo của họ là nay  gồm  toàn thể các hệ gen  của 179   người tổ tiên ở  Âu châu, Tây Phi Châu và Đông Á  cũng như  các vùng làm mã số gen của 687 người nữa.  Thành quả thông tin   cho hơn  4.5 ngàn tỉ  bases  của các trình tự  DNA , đủ để  chứa đầy 400 000 sách, kich thước sổ kê  số điện thoại  thành phố New York City.

                 Thành qủa  sản xuất ra một số kinh ngạc. Trong số  các cá nhân  hệ thống gen đã được hoàn  gái có chừng 60 dị biến di truyền, không phải là di sản  của cha hay mẹ và  tuồng như  do chính các cô phát sinh ra.

            Nhóm cũng  khám phá ra rằng, trung bình, mỗi người mang theo  250 - 300  đổi thay di truyền có thể làm cho một gen ngưng hoạt động bình thường, và  chừng 50 đến 100  dị biến di truyền, đã được liên kết với  một bệnh di truyền. Không một ai mang theo một bộ gen  hoàn hảo; sự kiện  là  mọi người  có hai bản sao  của một gen  ngăn ngừa đa số các biến thiên  trở thành vấn đề . 

                Danh  sách  hoàn toàn  của những dị biến  di truyền  sẽ giúp các nhà khảo cứu những dụng cụ mới uy vũ, không những để khám phá căn rễ  di truyền các bệnh mà còn  để nhận diện  đột biến - mutations  ở các u ung thư và các rối loạn khác,  tỉ như bệnh tim ,  phản ứng  với các thuốc đặc thù, trên lý thuyết mở rộng cửa một  thời đại trị liệu  theo đúng mục tiêu.

                Trên một nghiên cứu riêng biệt  giải tỏa trên đường dây trực tuyến cùng ngày thứ tư của tạp chí Khoa Học,  nhà di truyền học Evan Eichler, Viện Đại học Washington, tại thành phố Seattle và các bạn đồng nghiệp cũng báo cáo là họ đã tìm thấy một phương cách nhận diện  nhũng bản sao gen, một tinh xảo mà trình tự qui ước không làm nổi. Họ  tìm thấy  là sự hiện diện của nhiều bản sao  của vài gen,rất có thể liên can  đến khuynh hướng  phát triễn  ra vài bệnh. Tích lũy  thêm  vài  bản sao gen  ngoại ngạch nữa, liên quan đến phát triễn nảo,  có cơ  giúp con người  tiến trào  từ các linh trưởng ( khỉ , vượn , đười ươi, tinh tinh…) cấp thấp hơn- lower  primates.

 

         ( chiếu theo Los Angeles Times; Irvine ,Ca li ngày 2 tháng 11 năm 2010  )   

Trở lại Trang Khoa Học